地贫女孩扁扁的成长故事︱通俗易懂的穗港地贫防治知识综合帖


发表于 2015-05-11


按:翻阅过去几年关于地贫的报道,小Y(微信号gzymca1909)在思考,怎样才能使这些与大家息息相关的地贫防治知识最接地气、最通俗易懂?然后,突然受“甄嬛体之说人话”和“美国YMCA之人人都来讲故事”的启发,决定了要综合穗港两地的多个真实地贫案例,加以理想化的想象,撰写成以下这个故事。如果你对里面的说法有疑问或异议的话,欢迎后台找小Y,大家一起探讨探讨!期待听到你的声音。对的,关注地贫,携手同行!


Hi,Hello……大家好,呃,我叫扁扁,是一个重型地中海贫血患者。

其实我一开始也不知道“地贫”是什么意思。

听爸爸说,我出生4个月的时候,因为脸色发黄还一直发烧,他和妈妈急忙送我去医院治疗。谁知一检查,才得知我是重型地中海贫血症。

医生说,这是一种遗传疾病,常见于广东、广西地区。

“广东是每9人就有1个携带者;

广西是每4人就有1个携带者;

香港是每12人就有1个携带者。”


我的爸爸、妈妈都是这种地贫基因的携带者,有25%的机会生下重型地贫婴儿。然后,嗯,对,我就是这个25%。

其实婚检、产检和孕检能预知我的情况,但就是很神奇地,我的爸爸妈妈在那时变成大头虾,给疏忽了……于是,他们也不敢再冒险生弟弟妹妹,因为生出重型的概率不变,还是1/4。



俗话有说,既往不咎,那重型地贫会怎样呢?


简单来说,我的身体内不能自主地制造足够的血红蛋白,需要定期输血,不然长期贫血会造成发育不良、器官衰竭问题。

因此,医生千叮万嘱,爸爸妈妈不能再大头虾了,务必、一定、牢记要定期带我到医院去输血,刚开始是3-4星期1次,每次1单位左右。保持血色素不小于90克即可。

妈妈说,当时可把他们给吓懵了,起初超级手足无措的。怎么可能让我这么年纪轻轻就遭这种皮肉之罪?!不过,爸爸很快镇定了下来,到处搜索、咨询关于地贫的情况,包括抓住医生使劲问,勤跑图书馆、卫计局、街道办去查阅资讯和相关政策,还不时上网百度、翻墙谷歌,以求能知己知彼。然后也联系到一些同是天涯地贫人的家长,还有致力帮扶地贫家庭和传播地贫防治知识的社会组织、媒体等。


Q:我的孩子要输多少血?


答:1、当小朋友长期严重贫血,会令脾脏肿大,届时唯有做切脾手术,并且留意感染问题。切脾之后还需要继续输血。

2、输血量会随着年龄的增加而增加,但孩子完成发育后就会稳定下来。据目前的情况,最高量的输血是每次5单位。有些成年后的地贫患者,每月输血量为3单位。总之要根据患者的实际情况去判断。

3、最理想的状态是把血色素保持在80-120之间,输血前不少于80,输血后不高于120。即每次输血前检验血色素,再决定输多少血;幼儿至青少年期前,输血后,一年可验一次血色素,以确知是否足够。


Q:听说还要排铁?是怎么一回事?


答:1、因定期大量输血会使小朋友的身体积聚了大量铁质,体内器官超出负荷。如果不做好排铁,会引发:(1)糖尿病;(2)肝硬化,即肝铁;

(3)肾功能受损;(4)内分泌失调;(5)心脏衰竭,这是大多数致死的原因。所以必须终生排铁,否则活不过20岁。

2、至于什么时候要排铁,看两个指标:(1)输血达到了3500 ML至7000 ML。(2)铁蛋白检验有2000或以上指数。注意:过早除铁会影响骨骼生长,也会影响小朋友心理发展。另,如果小朋友已开始除铁,铁沉积于器官的可能甚微;而成年人血液内的铁不高,不等于器官内的铁不高!

3、要用多少除铁药,是跟患者体重及含铁量有关。少年至成年期可通过做MRI进行检测:20或以上正常 ;15-20轻度心铁;10-15中度心铁;5-10重度心铁。输血与排铁成正比。

4、除铁的方式有两种,一是注射针剂,二是口服药物,各有长短。使用前务必结合患者的实际情况,咨询医生意见,了解清楚。

(1)670/恩瑞格(EXJADE):口服饮用,一天一次。这药能同除器官+血液的铁,吃上两年可明显看到验血的铁下降。

(2)得斯芬/去铁胺Desferal):注射针剂,每天注射。4-10岁的小朋友最安全及有效的方法。整个过程要持续8到10个小时。从除血液的铁着手。小便呈橙红色。约610元/盒,10瓶/盒。

(3)去铁酮/澳贝胺可(Ferriprox):口服,一日三次。10岁以上,除积铁较佳,也是从除血液的铁着手。吃去铁酮前要饱肚及注意白细胞下降。约620元/瓶,30粒/瓶。

(4)根据实际情况,15、16岁始可以两药合用。目前,注射得斯芬+口服去铁酮为最有效合用药物。



Q:目前政府有能帮助我们的相关政策吗?


答:1、“地贫门特”:以广州市为例,从2010年8月1日始,把重型β地中海贫血门诊治疗纳入基本医疗保险门诊特定项目范围,每月统筹基金最高支付限额标准为3000元,花都、番禺和从化、增城的医疗保险统筹区也按此执行。面向户籍人口。

门诊特定项目申请就医流程图:

参保人员申请→二、三级定点医疗机构就诊并开具诊断证明→指定的定点医疗机构主诊医生填写《门特申请单》→副主任医师以上人员或科主任签名→医务部门审核盖章并在医保系统上申请登记→市医保局直属分局审批→指定的定点医疗机构进行治疗。

2“低保救助”:以广州市为例,若符合规定条件的户籍家庭,建议争取申请。据统计,2014年广州市低收入居民(以低保家庭为例)享受的各类社会救助政策(保障基本生活+享受医疗救助+教育资助+住房保障等),城镇居民最低每人每月可达1300元左右,最高每人每月可达2000多元;农村居民最低每人每月可达800多元,最高每人每月可达1300多元。

3、“少年医保”:若在广州地区就读的外地户籍青少年,一入学后,即可申请购买在校医保,享受相应的福利。

4、以上信息仅供参考,要以相关部门的最新规定的为准喔~ 然后广东省各地也有相应的政策。详情欢迎积极向卫计部门、街道办进行咨询~



Q:有根治地贫的方法吗?


答:理论上有两种。

其一是骨髓移植,首先要有匹配的骨髓,同时手术费用高,达6位数,并且风险很高,需要与医生好好沟通,全面了解清楚。

值得注意的是,移植失败的话,患者需要重新过上定期输血,及时排铁的日子。移植成功后,如护理不得当,有可能出现并发症;亦可能在1-5年内会出现不同程度的排斥反应,包括肠胃、肝肺受损,口腔及牙齿溃烂是较严重的后遗症。香港明报于今年5月2日采访了一位18岁成功移植骨髓的地贫青年。他在手术后的第3年开始头发脱落,28只牙齿全部蛀坏,牙肉黏膜异常敏感,稍有摩擦或刺激即疼痛出血,不能刷牙,更要戒掉最爱的雪糕,外出要自备暖水壶而不能再饮冰水。后来需要特制牙套才重现笑容。

其二是基因移植,尚在研究中。可是一旦研发出来,还有其他更急需的基因疾病。(有兴趣可搜索《生命不美好,可否通过基因编辑修改》《中国首次成功修改人类胚胎基因,在西方引起争议》进行了解。)



Q:日常护理有什么要注意的吗?


答:饮食要有营养及注意均衡,从天然食物内吸收所需营养;注意个人卫生,做到干净整洁;不用过分戒口来减少铁质吸收,除铁的治疗不可少;

保持适当的运动!尽量输有滤白的血,长远可减少输血过敏。

若除铁效果不佳,并且喜好甜,会容易患糖尿病。

只要输好血及除好铁,地贫患者可以如常人生活。

重点的重点:学识可改变人生,因此请坚持接受教育!


然后,综合比对多方提供的信息后,爸爸和妈妈召开了一次非常正式严肃的家庭会议。据说,严肃到妈妈最后都哭了……后来我长大了才知道,向来温柔的妈妈,在那一刻对爸爸搁下了狠狠的情话:如果他敢选择移植,她就算是死也要阻止他,因为她不愿意冒一丁点风险,因为她相信能见证我的生命慢慢好转,从长大到上学,到毕业,甚至恋爱!这对她和他来说,才是最美好、最值得期待的奇迹。

于是乎,他们还做好了分工,爸爸负责努力赚钱、借钱和筹钱,妈妈则打起十二分精神来照料年幼的我,并认真学习护理知识,包括怎样打排铁针,做好家居环境的整洁,跟营养师朋友学习健康饮食。

大家好,嗯,我叫扁扁,是一个重型地中海贫血患者。

你问,地贫对我的生活有什么影响?

其实还好,就是有一点点影响啦,上小学后的我好希望能和其他小朋友一起玩,可是我会比其他小朋友容易感到疲倦,面色比较苍白,有时气喘、心跳剧烈、耳鸣、抽筋、骨痛、头晕,睡觉不太安宁,发育不良、骨骼增生、容易骨折。好心的班主任会多一点关注我的情况。如果不定期做好输血,我的脾脏会悄悄变肿。

幸好爸爸妈妈把我照顾得很好。还记得第1次打排铁针的时候,我都被吓哭了,我讨厌它。妈妈第1次帮我打的时候,她的手抖得让我记忆犹新。不过,我9岁的时候,我也学会了自己打,现在可以边打针边拿着微量针泵四处走动也不害怕了。有时妈妈看过那些指数后,在确保安全的情况下,为了哄我开心,就放一个“双休假”,不用天天打针!


有次回粤西老家,听说旧邻居大黄叔叔家的阿牛哥,他也是地贫患者。他之前就由于长期严重贫血,肚子大大的,后来只能做切脾手术,现在一边输血排铁,一边盼着骨髓成功配对和筹到足够的钱的好消息。妈妈想说点啥,最终也没说,只是送上了衷心的祝福。

大家好,我叫扁扁,是一个重型地中海贫血患者……唉。

12岁的时候,输血量开始要增加,医生叔叔说因为我在长身体。当然,排铁量也增加。累觉不爱吖……而爸爸也感到鸭梨山大!有次,YMCA的社工姑娘邀请了几位企业叔叔阿姨和爸爸聊天。后来社工姑娘转告爸爸,其中有两位想每个月都尽点力,虽然数额不算多,但希望能持续支持我的治疗,让他放宽心。

平时休息日,我有跟着妈妈去参加一些活动,做做义工,认识新朋友,后来见到了一位从香港来的社工姑娘。

她说,她也是一位地贫患者,自小输血,现在也快49年了。

她说,有病患≠无能力≠无思想≠无价值,有些事情我是做不到,但我还有很多选择可以做。

她说,可以介绍更多的成年、中老年患者给我认识,他们都找到了工作,自力更生,赚钱养活自己并坚持治疗。



Hey,大家好!我是扁扁,一个重型地中海贫血患者。今年23岁。

现在的我输血量稳定下来,一般两个月才输3-4单位,然后口服排铁药就行了~辛勤的爸爸妈妈亦开始退居幕后,担当顾问。

我逐渐明白社工姑娘说的话,要放下自己对地贫的偏见和敌视,把TA拟人化,好好谈一场天长地久的恋爱,而不是一场持久的战争。这样,自己开心,爸妈也轻松。心态很重要。

大家都说,上帝关上了一扇门,同时也会打开另一扇窗。在我成长的过程中其实也遇到不少挫折,但也得到好多“长腿叔叔、长腿姨姨”的帮助。而从我爸我妈的身上,我学会了感恩和勇敢,学会了迎难而上,学会了坚持应该坚持的。这样的人生,还不错!

对了,最近我找到了一份工作,然后有个男生在追求我!

妈妈说,女孩子要矜持点。

我说,哈,我也有选择的权利啦~

爸爸说,你们有考虑我的感受吗……?


自2008年起,小Y(微信号gzymca1909)的好义工、好同工们便发起了地中海贫血援助项目,制定了以下的目标和策略:

经过多年的努力及社会各界的支持,我们取得了一定的成效,然而我们越来越感觉到,需要做的还有很多,尤其是怎样才能让大众有效地知道地贫并愿意将预防地贫付诸行动?


如果正值年轻的你、有足够能力的你、即将结婚或新婚不久的你、期盼拥有健康下一代的你,能加入我们#关注地贫#的行列,传播防治地贫知识,共同推动这个世界的点滴改变,那必将是极好的!

这样的话,就算地贫新生命诞生了,看起来也不那么让人恐惧与绝望。




点击“阅读原文”,了解广东省卫计委《关于印发2014-2015年度广东省地中海贫血预防控制项目实施方案的通知》。

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